SCN8A - cognitieve stoornis met of zonder cerebellaire ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Cognitieve stoornis met of zonder cerebellaire ataxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Dunnevezelneuropathie panel¹
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614306
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

SCN8A - cognitieve stoornis met of zonder cerebellaire ataxie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

SCN8A - cognitieve stoornis met of zonder cerebellaire ataxie


Toevoegen