SCNN1B - Liddle syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Liddle syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Liddle syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Liddle syndroom kan veroorzaakt worden door activeren mutaties in het laatste exon van het SCNN1B gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 600760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

SCNN1B - Liddle syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCNN1B - Liddle syndroom


Gen

SCNN1G - Liddle syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCNN1G - Liddle syndroom



SCNN1G - Liddle syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Liddle syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Liddle syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Liddle syndroom kan veroorzaakt worden door activeren mutaties in het laatste exon van het SCNN1G gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 600761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies