EN
SCNN1G - Liddle syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Liddle syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Liddle syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Liddle syndroom kan veroorzaakt worden door activeren mutaties in het laatste exon van het SCNN1G gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.
OMIM:
600761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
