Liddle syndroom

SCNN1B - Liddle syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Liddle syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Liddle syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Liddle syndroom kan veroorzaakt worden door activeren mutaties in het laatste exon van het SCNN1B gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 600760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies