EN
COL9A2 - multipele epifysaire dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Multipele epifysale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600204
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
COL9A3 - multipele epifysaire dysplasie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Multipele epifysale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600969
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC26A2 - multipele epifysale dysplasie type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Multipele epifysale dysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606718
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
