SLC27A4 - Ichthyosis prematurity syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis prematurity syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604194
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

SLC27A4 - Ichthyosis prematurity syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SLC27A4 - Ichthyosis prematurity syndroom ¹