SLC6A8 - cerebrale creatine deficiëntie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

OMIM: 300036
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies