SLC7A7 - Lysinurische eiwit intolerantie (LPI)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

OMIM: 603593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies