SMARCAL1 - Schimke immuno-ossale dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Schimke immuno-osseous dysplasia
  • Aandoeningen > Skelet > Schimke immuno-osseous dysplasia
  • Aandoeningen > Visus > Schimke immuno-osseous dysplasia

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606622
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

SMARCAL1 - Schimke immuno-ossale dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

SMARCAL1 - Schimke immuno-ossale dysplasie


Toevoegen