- Aanvraagsysteem

Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Oncogenetica > Rhabdoïd tumor predispositie syndroom
Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Doorlooptijd
3 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Exoom analyse (WES of WGS data)
CNV analyse van alle genen op basis van NGS

Opmerkingen
Het panel bevat de volgende genen: ARMC5, LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, DGCR8 en verlies van CDKN2A/CDKN2B
Analyse van CDKN2A en CDKN2B is in principe beperkt tot CNV analyse tbv digene deleties. Eventuele pathogene varianten in CDKN2A zullen worden voorgelegd aan de nevenbevindingencommissie, tenzij het passend is bij de kliniek van de patiënt.
Dit panel kan ook worden gebruikt voor LOH analyse en second/third hit analyse in schwannomen.

Panel versie: DG-5.1.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist.

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

Rhabdoïd tumor predispositie syndroom

Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel

Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel

Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1

SMARCB1 - Rhabdoid tumor predispositiesyndroom type 1