Schwannomatosis

Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Rhabdoïd tumor predispositie syndroom
• Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Exoom analyse (WES of WGS data)
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS

Opmerkingen
Het panel bevat de volgende genen: ARMC5, LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, DGCR8 en verlies van CDKN2A/CDKN2B
Analyse van CDKN2A en CDKN2B is in principe beperkt tot CNV analyse tbv digene deleties. Eventuele pathogene varianten in CDKN2A zullen worden voorgelegd aan de nevenbevindingencommissie, tenzij het passend is bij de kliniek van de patiënt.
Dit panel kan ook worden gebruikt voor LOH analyse en second/third hit analyse in schwannomen.

Panel versie: DG-5.1.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

LZTR1 - Schwannomatosis type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijke kanker panel
• Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NF2 - NF2-gereschwannomatosis lateerde

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke kanker panel
• Erfelijke rhabdoide- en zenuwstelseltumoren panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607379
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies