SOX2 - syndromale microphthalmie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Microphthalmie, syndromaal
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Microphthalmie, syndromaal
  • Aandoeningen > Visus > Microphthalmie, syndromaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel (% *)
  • Huidaandoeningen panelĀ¹ (% *)
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel (% *)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)
  • Visusstoornissen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184429
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

SOX2 - syndromale microphthalmie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOX2 - syndromale microphthalmie type 3