html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

SPR - sepiapterine reductase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Metabool > Dystonie, dopamine responsief
Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie, dopamine responsief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182125
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Ga naar hoofdinhoud

- Change language to English ( EN )

Ga naar de website van Radboudumc

- Radboudumc & Maastrichtumc+

Dystonie, dopamine responsief

Waar kunnen we u mee helpen? Zoek en vind uw test(en) van interesse

[Typ hier]

Gen

SPR - sepiapterine reductase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

SPR - sepiapterine reductase deficiëntie

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Mijn account

Deze website maakt gebruik van cookies. Lees meer informatie over cookies.