SRD5A2 - pseudovaginale perineoscrotale hypospadie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Pseudovaginale perineoscrotale hypospadie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Metabole aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 264600
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

SRD5A2 - pseudovaginale perineoscrotale hypospadie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SRD5A2 - pseudovaginale perineoscrotale hypospadie