TFAP2A - branchio-oculo-facial syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Branchio-oculo-facio syndroom (BOF)
  • Aandoeningen > Gehoor > Branchio-oculo-facio syndroom (BOF)
  • Aandoeningen > Visus > Branchio-oculo-facio syndroom (BOF)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Schisis panel
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 113620
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

TFAP2A - branchio-oculo-facial syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

TFAP2A - branchio-oculo-facial syndroom


Toevoegen