EN
ACTB - dystonie met juveniel debuut
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Epilepsie panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ANO3 - dystonie type 24
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615034
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATP1A3 - dystonie type 12
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
182350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GNAL - dystonie type 25
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
139312
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
HPCA - torsie dystonie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
224500
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PNKD - paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Er zijn alleen mutaties beschreven in exon 1 en 2. Daarom worden alleen deze exonen geanalyseerd.
OMIM:
609023
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SGCE - myoclone dystonie type 11
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
159900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC2A1 - paroxysmale choreoathetoses-spasticiteit / dystonie type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
De MLPA analyse voor het SLC2A1 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam.
OMIM:
138140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TOR1A - torsie dystonie type 1 (DYT1)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605204
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TUBB4A - autosomaal dominante torsie dystonie type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602662
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
