TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab. Tevens serum insturen voor hepcidine bepaling volgens www.hepcidinanalysis.com.In overleg kan er ook deletie/duplicatie analyse middels MLPA kan uitgevoerd worden.

OMIM: 609862
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Panel

panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)



panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)



panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)



panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie



ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES bewegingstoornissen (99.3% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (99.3% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (99.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 300135
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie



ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (99.8% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (99.8% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 300751
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib



C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615626
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I



CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 607465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CP - erfelijke hypoceruloplasminemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CP - erfelijke hypoceruloplasminemie



CP - erfelijke hypoceruloplasminemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief



GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 609588
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie



GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HSCB - sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HSCB - sideroblastaire anemie



HSCB - sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HSPA9 - congenitale sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HSPA9 - congenitale sideroblastaire anemie



HSPA9 - congenitale sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182170
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III



KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605064
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV



KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600599
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LPIN2 - congenital dyserythropoetische anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LPIN2 - congenital dyserythropoetische anemie



LPIN2 - congenital dyserythropoetische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605519
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie



PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II



SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 610512
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie



SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 600523
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie



SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 610819
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief



STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 609671
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TF - atransferrinemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TF - atransferrinemie



TF - atransferrinemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie


Gen

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie



YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies