TRAPPC2 - X-gebonden spondylo-epiphysaire dysplasia tarda

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Spondyloepiphysaire dysplasie tarda

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 313400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

TRAPPC2 - X-gebonden spondylo-epiphysaire dysplasia tarda

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

TRAPPC2 - X-gebonden spondylo-epiphysaire dysplasia tarda


Toevoegen