TRPV4 - autosomaal dominante brachyolmia type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Brachyolmia

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES neuropathie├źn┬╣ (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605427
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

TRPV4 - autosomaal dominante brachyolmia type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TRPV4 - autosomaal dominante brachyolmia type 3