- Aanvraagsysteem

Exoom

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
8 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Doorlooptijd
8 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹

Doorlooptijd
8 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

FLNC - cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

FLNC - cardiomyopathie ¹

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

FLNC - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102565
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

TTN - cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

TTN - cardiomyopathie ¹

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen