TTN - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
  • Foetale akinesie panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188840
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE




Exoom

Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Aritmogene cardiomyopathie panel¹




Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG 3.8.1
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹




Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG 3.8.1
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹




Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG 3.8.1
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Gen

FLNC - cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

FLNC - cardiomyopathie ¹



FLNC - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102565
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE



Gen

TTN - cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TTN - cardiomyopathie ¹