Polymicrogyrie

GPR56 - bilaterale frontoparietale polymicrogyrie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Polymicrogyrie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606854
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GPR56 - bilaterale perisylvian polymicrogyrie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Polymicrogyrie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615752
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies