UBE3A - Angelman syndroom¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Angelman syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Angelman syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 105830
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

Angelman syndroom (methylering)¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

Angelman syndroom (methylering)¹


Toevoegen

Angelman syndroom (methylering)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Angelman syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Angelman syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
  • Methylatie analyse

OMIM: 105830
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Gen

UBE3A - Angelman syndroom¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

UBE3A - Angelman syndroom¹


Toevoegen