VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Ciliopathieen panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA




Panel

panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)



panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 154950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)



RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen analyse van exon 10, 11, 13-16. Hiermee worden alle bekende mutaties aangetoond en kan 98% van de MEN2 patiënten worden verklaard.

OMIM: 164761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600857
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613019
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 185470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602413
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen