ARL6 - Bardet-Biedl syndroom type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608845
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS1 - Bardet-Biedl syndroom type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
209901
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS10 - Bardet-Biedl syndroom type 10
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610148
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS12 - Bardet-Biedl syndroom type 12
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610683
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS2 - Bardet-Biedl syndroom type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606151
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS4 - Bardet-Biedl syndroom type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600374
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS5 - Bardet-Biedl syndroom type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS7 - Bardet-Biedl syndroom type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BBS9 - Bardet-Biedl syndroom type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607968
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CEP290 - Bardet-Biedl syndroom type 14
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
LZTFL1 - Bardet-Biedl syndroom type 17
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
20140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MKKS - Bardet-Biedl syndroom type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604896
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TRIM32 - Bardet-Biedl syndroom type 11
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TTC8 - Bardet-Biedl syndroom type 8
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
- Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies