WDPCP - Bardet-Biedl syndroom type 15

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (98.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.1% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (98.1% *)
  • WES visusstoornissen (98.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ARL6 - Bardet-Biedl syndroom type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ARL6 - Bardet-Biedl syndroom type 3



ARL6 - Bardet-Biedl syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608845
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS1 - Bardet-Biedl syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS1 - Bardet-Biedl syndroom type 1



BBS1 - Bardet-Biedl syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 209901
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS10 - Bardet-Biedl syndroom type 10

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS10 - Bardet-Biedl syndroom type 10



BBS10 - Bardet-Biedl syndroom type 10

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610148
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS12 - Bardet-Biedl syndroom type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS12 - Bardet-Biedl syndroom type 12



BBS12 - Bardet-Biedl syndroom type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610683
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS2 - Bardet-Biedl syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS2 - Bardet-Biedl syndroom type 2



BBS2 - Bardet-Biedl syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606151
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS4 - Bardet-Biedl syndroom type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS4 - Bardet-Biedl syndroom type 4



BBS4 - Bardet-Biedl syndroom type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600374
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS5 - Bardet-Biedl syndroom type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS5 - Bardet-Biedl syndroom type 5



BBS5 - Bardet-Biedl syndroom type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS7 - Bardet-Biedl syndroom type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS7 - Bardet-Biedl syndroom type 7



BBS7 - Bardet-Biedl syndroom type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BBS9 - Bardet-Biedl syndroom type 9

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BBS9 - Bardet-Biedl syndroom type 9



BBS9 - Bardet-Biedl syndroom type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (95.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.8% *)
  • WES nierziekten (95.8% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (95.8% *)
  • WES visusstoornissen (95.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607968
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CEP290 - Bardet-Biedl syndroom type 14

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CEP290 - Bardet-Biedl syndroom type 14



CEP290 - Bardet-Biedl syndroom type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LZTFL1 - Bardet-Biedl syndroom type 17

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LZTFL1 - Bardet-Biedl syndroom type 17



LZTFL1 - Bardet-Biedl syndroom type 17

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 20140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MKKS - Bardet-Biedl syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MKKS - Bardet-Biedl syndroom type 6



MKKS - Bardet-Biedl syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604896
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TRIM32 - Bardet-Biedl syndroom type 11

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TRIM32 - Bardet-Biedl syndroom type 11



TRIM32 - Bardet-Biedl syndroom type 11

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TTC8 - Bardet-Biedl syndroom type 8

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TTC8 - Bardet-Biedl syndroom type 8



TTC8 - Bardet-Biedl syndroom type 8

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WDPCP - Bardet-Biedl syndroom type 15

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WDPCP - Bardet-Biedl syndroom type 15