Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kallmann syndroom

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 47 genen.

De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

DUSP6 - autosomaal dominante hypogonadotroop hypogonadisme type 19 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602748
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GNRH1 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 12 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 152760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GNRHR - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 7 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 138850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KISS1 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 13 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603286
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KISS1R - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 8 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 604161
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NELF - hypogonadotroop hypogonadisme (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608137
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SEMA3A - autosomaal dominante hypogonadotroop hypogonadisme type 16 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603961
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TAC3 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 10 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 162330
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TACR3 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 11 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (99.8% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (99.8% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 162332
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies