WDR45 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300894
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

PANK2 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

PANK2 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1



PANK2 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606157
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WDR45 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WDR45 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen