Ciliopathieen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)





Exoom

Ciliopathieen panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Ciliopathieen panel