html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 184 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen