Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

DUSP6 - autosomaal dominante hypogonadotroop hypogonadisme type 19 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602748
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GNRH1 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 12 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 152760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

GNRHR - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 7 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 138850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KISS1 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 13 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603286
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KISS1R - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 8 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 604161
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NELF - hypogonadotroop hypogonadisme (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608137
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SEMA3A - autosomaal dominante hypogonadotroop hypogonadisme type 16 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603961
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TAC3 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 10 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 162330
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TACR3 - autosomaal recessieve hypogonadotroop hypogonadisme type 11 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (99.8% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (99.8% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 162332
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

WDR11 - autosomaal dominante hypogonadotroop hypogonadisme type 14 (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypogonadotroop hypogonadisme met/zonder anosmie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606417
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies