WES Mendeliaans overervende aandoeningen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mendelian inherited disorders (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een genoomwijde CNV analyse. Het panel bevat 3605 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Producten Aandoeningen Multipele congenitale afwijkingen (MCA) Mendelian inherited disorders (WES)
Exoom

WES Mendeliaans overervende aandoeningen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES Mendeliaans overervende aandoeningen



Exoom

WES preconceptie test *

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES preconceptie test *




WES preconceptie test *

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mendelian inherited disorders (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Let op: Deze test kan alleen worden aangevraagd als het een consanguin koppel betreft.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 1924 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA