Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mendelian inherited disorders (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Panel versie:
DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)