WES Mendeliaans overervende aandoeningen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mendelian inherited disorders (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een genoomwijde CNV analyse. Het panel bevat 3605 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Producten Aandoeningen Multipele congenitale afwijkingen (MCA) Mendelian inherited disorders (WES)
Exoom

WES Mendeliaans overervende aandoeningen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES Mendeliaans overervende aandoeningen



Exoom

WES preconceptie test *

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES preconceptie test *




WES preconceptie test *

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mendelian inherited disorders (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is bedoeld voor consaguine paren (ongeacht etniciteit of afkomst) met een kinderwens en is een pre-conceptie risicobepaling voor recessieve ziektetransmissie. Het omvat alle bekende op MIM-gebaseerde recessieve aandoeningen (1924 genen) en dit pakket wordt continu geupdate.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA