Dyskeratosis congenita

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.

OMIM: 602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
• panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies