Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

partus immaturus / praematurus / doodgeboren (QF PCR)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

Doorlooptijd
6 weken

Methode

• QF-PCR
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Opmerkingen
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht.

Met ingang van 1 september 2018 wordt er bij IUVD (intra uterine vruchtdood) alleen nog array ingezet als er ook malformaties op het aanvraagformulier gemeld staan (of er een nadrukkelijk en beargumenteerd verzoek is).
 

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Huidbiopt, Navelstreng biopt, Geisoleerd DNA