Gen

A2ML1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

A2ML1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



A2ML1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES erfelijke kanker (99.5% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610627
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AADC - Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AADC - Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie



AADC - Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (95.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% **)
  • WES metabole aandoeningen (95.0% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (95.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608643
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹



AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Palmoplantaire keratoderma

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (99.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614888
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AARS2 - gecombineerde OXPHOS deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AARS2 - gecombineerde OXPHOS deficiëntie



AARS2 - gecombineerde OXPHOS deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (99.8% **)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.8% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612035
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AASS - hyperlysinemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AASS - hyperlysinemie



AASS - hyperlysinemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Hyperlysinemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.4% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.4% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 238700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ABCA1 - HDL deficientie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCA1 - HDL deficientie type 2



ABCA1 - HDL deficientie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > HDL deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600046
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ABCA1- Ziekte van Tangier

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCA1- Ziekte van Tangier



ABCA1- Ziekte van Tangier

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Ziekte van Tangier

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600046
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹



ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (98.4% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.4% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607800
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ABCA4 - Bull's eye maculopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCA4 - Bull's eye maculopathie



ABCA4 - Bull's eye maculopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Maculadystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.9% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (98.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
Opmerkingen
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse >300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.

OMIM: 601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ABCA4 - de ziekte van Stargardt type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCA4 - de ziekte van Stargardt type 1



ABCA4 - de ziekte van Stargardt type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Stargardt, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.9% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (98.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
Opmerkingen
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse verricht op meer dan 300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.

OMIM: 601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies