Gen

PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹



PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Basal cell nevus syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Basal cell nevus syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Basal cell nevus syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Basal cell nevus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 109400
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies