EN
PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Basal cell nevus syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Basal cell nevus syndroom
- Aandoeningen > Dermatologisch > Basal cell nevus syndroom
- Aandoeningen > Oncogenetica > Basal cell nevus syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Schisis panel
- Sonic hedgehog medulloblastoom panel
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
109400
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
