html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Basal cell nevus syndroom
Aandoeningen > Cardiovasculair > Basal cell nevus syndroom
Aandoeningen > Dermatologisch > Basal cell nevus syndroom
Aandoeningen > Oncogenetica > Basal cell nevus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
WES erfelijke kanker (100.0% *)
WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
WES schisis (100.0% *)
WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)
WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode