PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Basal cell nevus syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Basal cell nevus syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Basal cell nevus syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Basal cell nevus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel┬╣
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Schisis panel
  • Sonic hedgehog medulloblastoom panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 109400
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹