EN
panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
KCNE1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom type 2 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES lange QT syndroom ¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
176261
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNQ1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES lange QT syndroom ¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607542
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
