Panel

panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹



panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

KCNE1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom type 2 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

KCNE1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom type 2 ¹



KCNE1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom type 2 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • panel cardiomyopathie (27 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
  • panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
  • WES doofheid (100.0% **)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 176261
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNQ1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

KCNQ1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom ¹



KCNQ1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • panel cardiomyopathie (27 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
  • panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
  • panel short QT syndroom (CACNA1C (ex 8), KCNQ1, KCNH2, KCNJ2) ¹
  • WES doofheid (95.3% **)
  • WES hartaandoeningen¹ (95.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.3% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607542
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies