Gen

LMNA - Kernkleuring ¹

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

LMNA - Kernkleuring ¹



LMNA - Kernkleuring ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Functionele test

OMIM: 150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Huidbiopt, Fibroblasten



Gen

LMNA - Laminopathieën ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

LMNA - Laminopathieën ¹



LMNA - Laminopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
  • Foetale akinesie panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZMPSTE24 - Laminopathieën ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ZMPSTE24 - Laminopathieën ¹



ZMPSTE24 - Laminopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606480
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies