Laminopathieën

LMNA - Kernkleuring ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Functionele test

OMIM: 150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Huidbiopt, Fibroblasten

ZMPSTE24 - Laminopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606480
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies