Gen

CAV3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CAV3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



CAV3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601253
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DES - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

DES - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



DES - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES aritmogene cardiomyopathie ¹ (100.0% *)
  • WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 125660
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LDB3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

LDB3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



LDB3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605906
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LMNA - Kernkleuring ¹

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

LMNA - Kernkleuring ¹



LMNA - Kernkleuring ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Functionele test

OMIM: 150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Huidbiopt, Fibroblasten



Gen

LMNA - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

LMNA - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



LMNA - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYOZ2 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

MYOZ2 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



MYOZ2 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605602
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PLN - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

PLN - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



PLN - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES aritmogene cardiomyopathie ¹ (100.0% *)
  • WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 172405
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TCAP - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TCAP - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹



TCAP - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604488
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies