EN
CAV3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601253
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DES - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES aritmogene cardiomyopathie ¹ (100.0% *)
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
125660
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
LDB3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605906
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
LMNA - Kernkleuring ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Functionele test
OMIM:
150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Huidbiopt, Fibroblasten
LMNA - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYOZ2 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605602
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PLN - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES aritmogene cardiomyopathie ¹ (100.0% *)
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
172405
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TCAP - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604488
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
