EN
CAV3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601253
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DES - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Aritmogene cardiomyopathie panel¹
- Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
125660
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
LDB3 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605906
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
LMNA - Kernkleuring ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Laminopathieën
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Functionele test
OMIM:
150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Huidbiopt, Fibroblasten
LMNA - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
- Foetale akinesie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
150330
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYOZ2 - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605602
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TCAP - Limb-Girdle, Emery Dreifuss ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Limb-Girdle, Emery Dreifuss
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604488
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
