Gen

GLA - ziekte van Fabry ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

GLA - ziekte van Fabry ¹



GLA - ziekte van Fabry ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Ziekte van Fabry

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel pijnlijke neuropathieën (SCN3A, SCN7A-11A, SCN1B-4B, GLA, TTR)¹
  • WES doofheid (91.3% *)
  • WES erfelijke neurologische pijnaandoeningen¹ (91.3% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (91.3% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (91.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.3% *)
  • WES metabole aandoeningen (91.3% *)
  • WES neuropathieën¹ (91.3% *)
  • WES nierziekten (91.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300644
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies