Ziekte van Fabry

GLA - ziekte van Fabry ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Ziekte van Fabry

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Neuropathieën panel¹
• Nierziekten panel
• Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300644
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies