EN
panel Leeftijdsgebonden Macula Degeneratie (AMD) (CFH, CFI, CFB, C3)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
C3 - leeftijdsgebonden macula degeneratie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
- Aandoeningen > Visus > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFB - leeftijdsgebonden macula degeneratie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
- Aandoeningen > Visus > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH - leeftijdsgebonden macula degeneratie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
- Aandoeningen > Visus > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFI - leeftijdsgebonden macula degeneratie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
- Aandoeningen > Visus > Leeftijdsgebonden macula degeneratie (AMD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
