Panel

panel Trombotische Microangiopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Trombotische Microangiopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)



panel Trombotische Microangiopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel Trombotische Microangiopathie (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Trombotische Microangiopathie (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel Trombotische Microangiopathie (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

C3 - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - trombotische microangiopathie



C3 - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFB - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFB - trombotische microangiopathie



CFB - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFH - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH - trombotische microangiopathie



CFH - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR1 - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR1 - trombotische microangiopathie



CFHR1 - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR2 - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR2 - trombotische microangiopathie



CFHR2 - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR3 - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR3 - trombotische microangiopathie



CFHR3 - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR4 - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR4 - trombotische microangiopathie



CFHR4 - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR5 - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR5 - trombotische microangiopathie



CFHR5 - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFI - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFI - trombotische microangiopathie



CFI - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DGKE - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DGKE - trombotische microangiopathie



DGKE - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MCP - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MCP - trombotische microangiopathie



MCP - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120920
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

THBD - trombotische microangiopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

THBD - trombotische microangiopathie



THBD - trombotische microangiopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



MLPA

CFH operon - trombotische microangiopathie (MLPA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH operon - trombotische microangiopathie (MLPA)



CFH operon - trombotische microangiopathie (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies