Gen

ALG12 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ig

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALG12 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ig



ALG12 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ig

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607144
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALG13 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Is

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALG13 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Is



ALG13 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Is

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (92.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.6% *)
  • WES metabole aandoeningen (92.6% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (92.6% *)
  • WES verstandelijke beperking (92.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300776
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALG2 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ii

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALG2 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ii



ALG2 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ii

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607905
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALG6 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ic

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALG6 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ic



ALG6 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ic

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (94.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.8% *)
  • WES metabole aandoeningen (94.8% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (94.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604566
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALG8 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ih

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALG8 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ih



ALG8 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ih

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES leverziekten (95.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.6% *)
  • WES metabole aandoeningen (95.6% *)
  • WES nierziekten (95.6% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (95.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608103
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

B4GALT1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iid

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

B4GALT1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iid



B4GALT1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.8% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 137060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CCDC115 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iio

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CCDC115 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iio



CCDC115 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iio

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (90.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (90.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613734
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DOLK - Congenitaal defect van de glycosylering type Im

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DOLK - Congenitaal defect van de glycosylering type Im



DOLK - Congenitaal defect van de glycosylering type Im

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610746
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DPAGT1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ij

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DPAGT1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ij



DPAGT1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ij

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DPM3 - Congenitaal defect van de glycosylering type Io

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DPM3 - Congenitaal defect van de glycosylering type Io



DPM3 - Congenitaal defect van de glycosylering type Io

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605951
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MPDU1 - Congenitaal defect van de glycosylering type If

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MPDU1 - Congenitaal defect van de glycosylering type If



MPDU1 - Congenitaal defect van de glycosylering type If

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604041
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MPI - Congenitaal defect van de glycosylering type Ib

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MPI - Congenitaal defect van de glycosylering type Ib



MPI - Congenitaal defect van de glycosylering type Ib

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154550
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NGLY1 - Congenitaal defect van de glycosylering type IV

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NGLY1 - Congenitaal defect van de glycosylering type IV



NGLY1 - Congenitaal defect van de glycosylering type IV

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (99.8% *)
  • WES epilepsie (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.8% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.8% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PGM1 - Congenitaal defect van de glycosylering type It

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PGM1 - Congenitaal defect van de glycosylering type It



PGM1 - Congenitaal defect van de glycosylering type It

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (94.2% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (94.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.2% *)
  • WES metabole aandoeningen (94.2% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES schisis (94.2% *)
  • WES spieraandoeningen (94.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 171900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PMM2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ia

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PMM2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ia



PMM2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ia

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601785
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC35A1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iif

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC35A1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iif



SLC35A1 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iif

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.7% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (99.7% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605634
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC35A2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iim

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC35A2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iim



SLC35A2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iim

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (98.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.4% *)
  • WES metabole aandoeningen (98.4% *)
  • WES verstandelijke beperking (98.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 314375
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC35C1 - congenitale glycosyleringsafwijking type 2c

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC35C1 - congenitale glycosyleringsafwijking type 2c



SLC35C1 - congenitale glycosyleringsafwijking type 2c

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (98.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.7% *)
  • WES metabole aandoeningen (98.7% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (98.7% *)
  • WES verstandelijke beperking (98.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 100690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SRD5A3 - congenitaal glycosyleringsdefect type Iq

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SRD5A3 - congenitaal glycosyleringsdefect type Iq



SRD5A3 - congenitaal glycosyleringsdefect type Iq

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Glycosyleringsdefect, congenitaal
  • Aandoeningen > Metabool > Glycosyleringsdefect, congenitaal
  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal
  • Aandoeningen > Visus > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (99.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.1% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611715
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM165 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iik

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM165 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iik



TMEM165 - Congenitaal defect van de glycosylering type Iik

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614726
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies