EN
panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
POFUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607491
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
POGLUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615618
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
