panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Panel

panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹


Gen

POFUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

POFUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹



POFUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607491
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

POGLUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

POGLUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹



POGLUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615618
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies