Panel

panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹



panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

GJB3 - erythrokeratodermia variabilis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GJB3 - erythrokeratodermia variabilis ¹



GJB3 - erythrokeratodermia variabilis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathieën panel¹
  • panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603324
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJB4 - erythrokeratodermia variabilis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GJB4 - erythrokeratodermia variabilis ¹



GJB4 - erythrokeratodermia variabilis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605425
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies